五年前，盖诺夫妇的女儿索菲亚确诊SMA。自此，他们便争分夺秒地筹措针对脊髓性肌萎缩症的研究资金，他们创立的“索菲亚治愈基金会”承担了这项研究的大部分费用，资助了约两百万美元。

当时，夫妇俩与该研究的首席研究员布莱恩·卡斯帕如同战友，时常深夜通话探讨进展。但当成功曙光初现时，卡斯帕却摇身一变，成为生物科技初创公司AveXis的股东，并收购了SMA药物的专利权，数十亿美元利益博弈就此展开。

盖诺回忆，那天当卡斯帕与该公司CEO步入自助餐厅时，对近在咫尺的两位资助人视若无睹。

 

“他们仿佛从不认识我们。”盖诺说。

五年后，Zolgensma的上市被誉为医学奇迹，接受治疗的患儿有些已经能像正常孩子一样能跑能跳，SMA这一长期位居婴儿遗传病致死首位的疾病的致死率也下降了三分之二。

但是，这种基因疗法药物，每剂费用高达210万美元（约合1523万元人民币）。

 

这种基因疗法与同类突破性基因药物共同推高了全美处方药支出，最终以上涨的保险费和医疗补助等公共项目的增税形式，由全体美国人共同承担。

一个由美国纳税人的种子基金、由绝望父母众筹推动而产生的药物，为何最终标出如此天价？

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有记者追溯了Zolgensma从实验室到市场的历程，从初创期的支持者到后期高薪聘请的定价策略团队。调查发现：纳税人资金与“索菲亚治愈基金会”等私人慈善机构资助了该药研发的大部分科学工作，然而这些支持似乎毫无作用。这类药突破性的救命药物还是导向了营利性私人企业——尤其是定价方面。

当Zolgensma显现出商业潜力时，盖诺等早期推动者就被抛诸脑后。2018年AveXis公司被制药巨头诺华收购，其高管与风投机构各自攫取数千万乃至数亿美元收益。

共倡导组织知识生态国际主任詹姆斯·洛夫说：“慈善机构与政府倾力推动药物商业化，结果却沦为某些人创造财富的跳板。

诺华公司则在声明中称Zolgensma定价基于其对SMA患儿及社会的综合价值，强调该药”以单次治疗替代终身反复治疗”可能减轻医疗系统负担。

Zolgensma的定价迅速成为基因疗法价格标杆。目前九种基因疗法价格超200万美元，去年11月获批的第十种预计达380万美元，略低于同期获批的425万美元天价疗法

“药企总能试探出定价上限，”患者平价用药组织创始人戴维·米切尔表示，“每当基准抬高，他们就想我们还能更过分”。

SMA患儿父母坦言，相比尖端疗法带来的希望，对费用的担忧微不足道。“这是孩子的生命，”为女儿争取Zolgensma的哈莉·韦斯说，“哪个父母不想给孩子这个机会？”但Zolgensma等七位数天价疗法正持续推高全美处方药支出，最终转化为全美国上涨的保险费与医疗补助等公共项目增税。

Zolgensma这类突破常被塑造成多赢局面：患者获救，药企与投资者赚取足够利润以激励更多创新。但盖诺指出并非所有人都是赢家。没人比他更渴望Zolgensma成功，更理解它对患者家庭的意义。然而多年亲历药物研发幕后，让这个家庭彻底清醒

“我领悟到一切都关乎金钱，”盖诺说，“与拯救生命无关。”

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2006年，纽约蒸汽管道工文森特·盖诺与妻子凯瑟琳结婚后，热切盼望着能拥有一个孩子。然而，在2008年孕检中，基因检测结果显示两人同为脊髓性肌萎缩症（SMA）隐性基因携带者，胎儿有25%的概率罹患这种肌肉萎缩绝症。

他们很担心，心里却侥幸地怀着那75%的希望，而这个希望在2009年2月索菲亚降生后逐渐破灭。

初为父母的喜悦很快被担忧取代。盖诺发现女儿双腿如蛙状瘫软，多次求诊却被医生安抚说“一切正常”。直至某位医生建议SMA检测，全家在等待结果的绝望中进行了最后一次公园漫步。

“镜头里凯瑟琳推着婴儿车的背影，成了我们幸福时光的封存记忆。”盖诺说。

确诊粉碎了所有幻想。凯瑟琳辞职全职照料，盖诺疯狂啃读论文、奔赴学术会议，彼时全球尚无SMA疗法，四个月的索菲亚需呼吸机维持夜间呼吸，六个月时胃管已经取代奶瓶。每次病情恶化都在催逼这对夫妇：必须与死神赛跑，不顾一切地想办法拯救他们的女儿。

作为工会蒸汽管道工，盖诺夫妇既无雄厚家底也无精英人脉。他们从高尔夫慈善赛、尊巴舞派对起步募集小额资金，随着善款累积，他们创立了“索菲亚治愈基金会”，在SMA慈善圈崭露头角。2010年某次高端筹款酒会上，盖诺邂逅了改变他们人生的科学家——布莱恩·卡斯帕。

此时的卡斯帕，正与少数顶尖学者争夺SMA研究资金与学术地位。基因疗法的特殊性使其极度依赖公共资助：仅美国国立卫生研究院就为SMA研究投入超4.5亿美元（约合32.68亿元人民币），而当时药企对此类疗法多持观望态度。相关研究显示，2019年美国活跃基因治疗试验仅40%由药企赞助。

酒会上的卡斯帕已将基础研究转化为动物试验阶段的候选药物。在盖诺记忆中，这位学者书卷气十足，能彻夜电话讲解运动神经元原理。此时，索菲亚刚一岁半，盖诺夫妇别无选择。

2010年9月，“索菲亚治愈基金会”通过线上投票赢得百事焕新计划25万美元资助，盖诺将其全数投入卡斯帕项目。次年6月，基金会追加百万美元承诺，为此发起“200人每人各筹5000美元”计划。

慈善年会途中，盖诺夫妇借宿卡斯帕家中，卡斯帕在其餐厅录制基金会YouTube问答，帮盖诺校订网站文章，双方在这场针对SMA的战斗中建立了深厚友谊。但当达拉斯的一家名为BioLife Cell Bank（BCB）的生物公司开始闯入故事时，这对盟友的命运齿轮开始错位。

时年54岁的BCB公司CEO约翰·卡博纳毫无药物研发背景，医疗设备出身的他在母亲离世后接管公司，自称受患有SMA的双胞胎触动，决意押注卡斯帕的基因疗法。他将公司更名为AveXis（Av代表药物载体腺相关病毒9型，ve指载体，X喻DNA双螺旋，Is取自孩童与自然女神伊西斯）。这个充满神话色彩的命名，悄然拉开了科学理想与资本逻辑的角力序幕。

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在此后的18个月间，慈善资金与政府拨款合计超250万美元的资金仍是卡斯帕团队的核心支柱。2012年末，“索菲亚治愈基金会”追加55万美元资助一期临床试验，全国儿童医院基金会承诺等额配捐。

卡斯帕在新闻稿中特别致谢：“索菲亚治愈基金会是本项目的领航资助者，其非凡投入使研究进程提速数年。”

试验方案将受试者年龄限定为9月龄以下——资金与产能限制下，低体重婴儿所需剂量更小，且未受SMA严重侵蚀的幼童可能呈现更显著疗效。这直接将索菲亚及其慈善网络中多数超龄患儿排除在外。

文森特的救女梦想已退守为延缓病情、保留残存的肌肉力量：15岁的索菲亚如今仅能移动右手食指，依赖眼动仪学习交流。

盖诺回忆，卡斯帕曾承诺开展大龄患儿试验，但随着与AveXis利益绑定加深、对基金会依赖减弱，承诺逐渐虚化。

2013年末，AveXis公司的 CEO约翰·卡博纳与全国儿童医院达成协议：AveXis以股权换取医院专利独家开发权。数月后，卡斯帕签署协议获更大股权，公司迎来首位重量级投资者：PBM资本的保罗·曼宁。

此期间卡斯帕与盖诺的联络日益稀少，直至2014年临床试验启动日，资助人竟需通过首例患儿家属的名义才能获邀观礼。

两个月后，在威斯康星州兰开斯特市慈善活动“Avery竞速赛”现场，矛盾公开化。纪录片镜头记录下凯瑟琳的尖锐质问：“仅限婴儿试验是否意味着FDA仅批准幼童用药，其他患儿将被抛弃？”

卡斯帕承认可能性，称拓展适用患儿人群为“第二阶段”，但强调该拓展的前提是基金会自筹资金。文森特当即表示活动善款将专用于“他人回避的领域”，暗讽资本逐利本质。卡博纳则以“需优先满足公司资金需求”回应，承诺疗效确证后再进行拓展试验。

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2015年初，AveXis引入多家风投基金董事，融资数百万美元。这些资本将用于支付专利许可等市场化关键步骤，也意味着Zolgensma基因药物不仅需拯救生命，更要为投资者创造利润。卡博纳透露董事会立即推动上市计划：“他们心怀善意，但他们终究要对投资回报负责。”

随后，因卡博纳早年卷入220万美元诉讼案（虽部分判决被推翻），董事会罢免其CEO职务，由药企资深高管肖恩·诺兰接任。

2016年9月，诺兰与盖诺夫妇在曼哈顿酒店酒吧会面。夫妇表达对超龄患儿用药的担忧，诺兰礼节性倾听却无后续。

次年2月AveXis登陆纳斯达克，敲钟现场欢声雷动。分析显示，IPO及后续股票发售筹得数亿美元，但用于Zolgensma基因药物追加试验的资金寥寥。根据《信息自由法》获取的数据，有专业人士估算AveXis与诺华在药物获批前的研发支出不足1200万美元，而知识产权许可花费超10倍于此。部分分析人士认为：“真正推高基因疗法成本的并非临床试验。”

此时盖诺夫妇已决定淡出SMA社群。2015年索菲亚癫痫频发，6岁时肌力衰退的程度甚至到用Zolgensma基因药物都无力回天。2016年9月，积郁多年的盖诺发起诉讼，指控卡斯帕、卡博纳、诺兰、AveXis及医院方违约，索赔5亿美元。诉状指出慈善资金助推药物研发，却在成功前夕被剥夺荣誉与权益。而被告方全盘否认，称基金会主张“毫无事实依据”。

2017年11月，基金会资助的临床试验结果公布：15名受试患儿20个月存活率100%，12名高剂量组婴儿中11人可自主坐立、言语进食。基于此，FDA授予Zolgensma“突破性疗法”认定，助其5年内速获批准上市。

2018年4月，诺华以87亿美元收购AveXis，主要持股人实现财富跃迁：卡斯帕获利超4亿美元，诺兰获1.9亿美元，曼宁原始投资增值60倍至3.15亿。卡博纳虽未透露具体收益，但称“对人类产生重大影响”。

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收购完成后，诺华启动定价策略。彼时美国新药年均首发价已从2008年的2000美元飙升至2021年的18万美元，基因疗法更推波助澜：2017年首批三款疗法定价超37万美元，眼科基因疗法Luxturna单眼治疗价就达42.5万美元。

诺华组建专家团队构建“基于价值定价”模型，亚利桑那大学药学教授丹尼尔·马隆等人比较Zolgensma基因药物与竞品Spinraza基因药物（首年75万美元，次年37.5万美元），论证前者500万美元内仍具成本效益。

非营利评估机构ICER初版报告认为Zolgensma合理价应低于90万美元，但在诺华游说及新数据支持下，终版认可其价值上限达210万美元。2019年5月24日FDA批准当日，诺华宣布Zolgensma定价212.5万美元，称较Spinraza优惠50%，ICER同步更新报告，将成本效益阈值提至190-210万美元。

尽管美国医保逐步覆盖Zolgensma，但各州医保覆盖计划仍设严格准入：需预先授权、指定专科医师等。2019-2022年间，医保覆盖计划为208例Zolgensma支付3.09亿美元，单例均值近150万美元（含折扣）。

全球超4000名儿童接受治疗，2024年前诺华累计收入超64亿。然而在中低收入国家，多数家庭仍望药兴叹。

“这令人愤怒。”KEI的主任洛夫谈及印度、南非等地求药无门的家庭时说到。

盖诺夫妇逐步关闭基金会，专注陪伴女儿及其健康的弟弟妹妹。2024年初，索菲亚因病毒感染昏迷两周，醒来后更为虚弱。“我们只关注她当下的快乐。”凯瑟琳说。

唯一慰藉是家族中另一名2023年确诊为SMA的男婴经Zolgensma治疗后健步如飞。“这让我稍感宽慰，”盖诺说，但仍难释怀，“当资本在最后时刻入场，一切都沦为贪婪的游戏。”

这场由慈善点燃、资本收割的医疗革命，最终将210万美元的诘问刻入现代医学伦理的裂隙：当公共资金哺育创新，私营利益收割果实，谁该为生命的定价权负责？